Opportunita’ e sfide nella presa in carico del paziente con ipofosfatasia: focus regione puglia

La complessità delle malattie rare richiede un approccio integrato e collaborativo tra tutti coloro che entrano in gioco nella diagnosi, referral verso centri specializzati, cura e follow-up del paziente. considerando la particolare situazione in cui un paziente con malattia rara si può trovare a vivere, è importante la collaborazione tra tutti coloro che possano influire sui fattori quali: aumentare la consapevolezza sulla patologia e sul relativo unmet need, garantire diagnosi tempestiva e accurata, garantire il referral tempestivo ai centri specialistici, aumentare la conoscenza delle opzioni terapeutiche oggi disponibili, favorire l’accesso al percorso di trattamento più idoneo e migliorare il percorso di monitoraggio del paziente.

L’ipofosfatasia è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo osseo e dentale. E’ caratterizzata da bassi livelli di fosfatasi alcalina, ed è spesso confusa con altre malattie muscoloscheletriche. Pertanto, i suoi sintomi sono sovrapponibili ad altre patologie, il che rende difficile la diagnosi corretta e tempestiva.

Il test viene eseguito raramente, poiché di solito viene effettuato solo quando i livelli di fosfatasi alcalina risultano elevati. Il ritardo nella diagnosi è spesso dovuto a una scarsa interpretazione dei sintomi, e alla mancanza di riconoscimento dei segnali di allarme (red flag). risulta dunque fondamentale che tutti coloro che a vario titolo entrano in gioco nella presa in carico dei pazienti con questo tipo di patologia, cooperino al fine di diagnosticare in maniera appropriata e permettere al paziente di accedere al percorso di presa in carico più idoneo alla sua condizione.