Malattie di accumulo lisosomile: la relazione di cura e la cura della relazione

Acquisizione competenze di processo:Le malattie da accumulo lisosomiale sono patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita per difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole presenti all’interno della cellula. la sintomatologia all’inizio è poco definita, tanto che può confondersi con malattie più comuni, fino a diventare severa con il coinvolgimento di numerosi organi e sistemi. Tra le malattie da accomulo lisosomiale l’alfa-mannosidosi e la malattia di fabry sono le patologie per le quali una diagnosi precoce concorre ad un adeguato trattamento.