Opportunita’ e sfide nella presa in carico del paziente con ipofosfatasia: focus regione lombardia

L’ipofosfatasia è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo osseo e dentale. E’ caratterizzata da bassi livelli di fosfatasi alcalina, ed è spesso confusa con altre malattie muscoloscheletriche. Pertanto, i suoi sintomi sono sovrapponibili ad altre patologie, il che rende difficile la diagnosi corretta e tempestiva.

Il test viene eseguito raramente, poiché di solito viene effettuato solo quando i livelli di fosfatasi alcalina risultano elevati. Il ritardo nella diagnosi è spesso dovuto a una scarsa interpretazione dei sintomi, e alla mancanza di riconoscimento dei segnali di allarme (red flag).

Risulta dunque fondamentale che tutti coloro che a vario titolo entrano in gioco nella presa in carico dei pazienti con questo tipo di patologia, cooperino al fine di diagnosticare in maniera appropriata e permettere al paziente di accedere al percorso di presa in carico più idoneo alla sua condizione. risulta altrettanto fondamentale un approfondimento del percorso di diagnosi e di referral ai centri di riferimento con gli attori di una specifica regione, al fine di poter condividere le best practices e i gap ancora esistenti nella corretta presa in carico del paziente con ipofosfatasia sullo specifico territorio regionale.