Evento concluso il 24/03/2026
La pediatria nella pratica clinica focus su malattie lisosomiali i incontro - mucopolisaccaridosi tipo i
Corso ECM residenziale da 2 crediti a Milano per Medico chirurgo
Descrizione del corso
2 - linee guida - protocolli - procedure.
Competenze tecnico-professionali
Riconoscimento precoce dei segni e sintomi “red flag” clinici. interpretazione dei test di laboratorio (dosaggi enzimatici, biomarcatori specifici). indicazione e lettura dei test genetici molecolari. inquadramento diagnostico differenziale. impostazione e monitoraggio della terapia enzimatica sostitutiva (ert). valutazione delle indicazioni a terapie innovative (chaperoni farmacologici, terapia genica). gestione delle complicanze multisistemiche (neurologiche, cardiache, renali, ematologiche).
Competenze di processo
Strutturazione di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (pdta) per malattie rare. coordinamento multidisciplinare tra specialisti (pediatra, neurologo, genetista, internista). gestione dello screening neonatale e follow-up dei casi sospetti. appropriatezza prescrittiva e monitoraggio degli outcome clinici. comunicazione efficace con pazienti e caregiver. segnalazione ai registri nazionali/internazionali per le malattie rare.
Competenze di sistema
Inquadramento normativo delle malattie rare (reti regionali e nazionali). conoscenza dei centri di riferimento e delle reti dedicate (es. Ern – european reference networks). valutazione costo-efficacia delle terapie ad alto impatto economico. gestione dell’accesso ai farmaci orfani. promozione dell’equità di accesso alle cure e continuità assistenziale. implementazione di audit clinici e miglioramento continuo della qualità.